Agencias.- Una pequeña de Leicester, Reino Unido, es la única persona en el mundo que padece un raro trastorno genético que la hace parecer mucho mayor, según informó el periódico Daily Mail.
Isla Kilpatrick-Screaton, tiene 2 años y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras.
Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.
Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la ‘enfermedad de Benjamin Button’, porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal.
Su nombre hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, ‘El curioso caso de Benjamin Button’, en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que ‘envejece’ se va haciendo más y más joven.
De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.
Girl is only person in WORLD to have type of 'Benjamin Button' disease as dad reveals he calls her GRANDMA https://t.co/ckfv2iHaho
— Daily Mail U.K. (@DailyMailUK) December 17, 2019
Cuando su madre, Stacey Kilpatrick, de 33 años, estaba embarazada, no sospecharon que habría algo malo con su hija. Sin embargo, una vez que nació, quedó claro que tenía serios problemas de salud.
La pequeña casi se asfixió al nacer a las 36 semanas, con un peso de solo 2,5 kilogramos, tras lo cual fue puesta en coma inducido. Los padres pudieron llevarla a casa solo tras varias semanas, pero poco después Isla se puso azul y fue hospitalizada de nuevo. Más tarde, tuvo que ser resucitada luego de otra operación de emergencia cuando tenía tres meses de edad.
Los efectos típicos de la displasia mandibuloacral incluyen mandíbula y clavículas pequeñas, así como piel delgada, poco desarrollada y sin mucha grasa.
De otra parte, no puede llorar, por lo que para dormir queda conectada a un monitor cardíaco, cuya alarma suena cuando se despierta. Asimismo, lleva un tubo de 2,5 milimetros de ancho en la garganta, a través del cual se alimenta.
No obstante, a pesar de sus graves problemas de salud, Isla es una niña feliz que nada disfruta tanto como jugar con su hermana Paige, de siete años, según relatan los padres de la pequeña, quienes han aceptado su condición e incluso la llaman ‘abuela’ en son de broma.
